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科学无侥幸,“唐氏”悔终身
科学无侥幸,“唐氏”悔终身
[返 回]   点击数:6798   发布时间:2015/6/16 11:05:17    】
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每个孩子都是天使,是一个家庭的新生力量。孕育一个健康的宝宝,是我们每个家庭共同的愿望。年满33周岁的李女士最近很是懊悔,孕育是一件值得高兴的事情,却成了她后悔终身的事。原因就在于李女士在唐氏筛查结果高风险后进行产前诊断,确诊为唐氏综合征。医生建议终止妊娠,但是由于种种原因她拒绝了。李女士最终还是诞下一个唐氏儿。科学不存在侥幸,“唐氏”宝宝的出生,不仅意味着孩子将一生遭受巨大的痛苦,更意味着高昂的家庭负担。

如果大家对“唐氏综合征”陌生的话,那么对它的另一个名字“先天愚型”应该有所耳闻,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常所导致的出生缺陷,患儿常表现为明显的智力低下,特殊面容如眼距宽、鼻梁扁平等,常伴有生长发育障碍及多发畸形。

近年来,随着产前筛查和产前诊断技术的不断更新,越来越多的出生缺陷尤其是21-三体综合征等染色体异常性疾病、神经管畸形等在产前便可通过染色体、超声波等诊断技术得到确诊。据统计,近三年全市发现的所有孕周出生缺陷中,平均产前确诊比例达22.17%,其中有81.68%的孕妇选择治疗性引产而终止妊娠。因此,早期筛查、早期诊断,对减少唐氏儿的出生是至关重要的。

我国现推行的唐氏筛查模式主要为孕中期血清学筛查,即在怀孕的第15-20周通过孕妇的血液检测,并结合孕妇的孕周、年龄、体重等,计算出唐氏综合征的风险值。通过孕期血清学筛查可以筛查出60%-70%的唐氏综合征患儿,筛查结果高风险的孕妇需进一步做产前诊断以确诊。一旦确诊是唐氏综合征患儿,医务人员会建议终止妊娠。

大量研究资料显示,环境污染、病毒感染、细胞老化、辐射及接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的,任何一对健康的夫妇都可能发生唐氏综合症患儿,目前世界上对该病尚无有效治疗方法。但由于唐氏综合征是染色体疾病,对于高龄孕妇和曾生育过染色体异常患儿的孕妇,需提前做遗传咨询以及孕期产前诊断,以排除唐氏儿的发生。因此早期诊断,早期干预,预防患儿出生,是防止本病的重要措施。减少唐氏儿的发生,关系到的不仅仅是一个家庭的幸福,对国家、对社会而言,更是提高国民素质的重要环节。减少唐氏儿的发生,需要你我携手,一起努力!

                        (温州市妇幼保健所  邱园园)